ミオクロニー欠神てんかん （指定難病142）

　主症状はミオクロニー欠神発作（意識は曇り、両上肢を中心とする四肢の律動的なミオクロニー性攣縮と強直性収縮を特徴とする特異な発作型）であり、強直間代発作も認める場合がある。てんかんの平均発症年齢は７歳（11か月〜12歳６か月）で、特徴的な脳波異常を伴う。様々な程度の知的障害や行動障害を伴うことがある。

　【原因】

　原因は不明であり、遺伝子異常も明らかでない。

　【症状】

　�@ ミオクロニー欠神発作：発作開始と終了は突然で、持続時間は10〜60秒程度とされる。頻度は日に数回からしばしば何十回となる。程度が様々の意識のくもりと律動性の強いミオクロニーが明らかな強直性収縮を伴うことが特徴で、ミオクロニーは主に肩、上肢に強く、時に下肢にもみられることもある。付随する強直性収縮のために、腕のミオクロニーでは段付きに上肢が挙上する。立位の場合、姿勢により転倒することもある。呼吸の変化や尿失禁などの自律神経症状もある。
�A 希に全般性強直間代発作を伴う。
�B　様々な程度の知的障害（70％）や発達障害、行動障害を伴うことがある。

　【治療法】

　バルプロ酸、エトスクシミド、ラモトリギンをはじめ種々の抗てんかん薬が用いられる。発作は、抑制される場合もあるが、おおむね難治であり、知的障害・行動障害については効果が無く、外科治療は無効である。

＜出典：難病情報センター＞

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