プラダー･ウィリ症候群（指定難病193）

　プラダー･ウィリ症候群は、1956年内分泌科医のプラダーと神経科医のウィリが合同で発表した先天異常症候群である。15番染色体長腕の異常による視床下部の機能障害のため、満腹中枢をはじめ体温、呼吸中枢などの異常が惹起される。頻度は、１万人から１万５千人に１人とされ、人種差はないとされている。

　【原因】

　15番染色体長腕上の刷り込み遺伝子の障害で、欠失型、片親性ダイソミー型、刷り込みセンターの異常など３つの病因が考えられている。現在では、メチレーション試験により、99％以上の確定診断が可能である。遺伝子異常は、15番染色体15q11-q13領域の欠失（70％）、同領域の母性ダイソミーUPD（25〜28％）、同領域のメチル化異常（２〜５％）とされる。病因の違いで多少の臨床症状に差は出るが、原則同様と考えてよい。父性発現遺伝子SNORD116の発現消失がプラダーウイリ症候群を招く最も重要な原因とされている。

　【症状】

　内分泌・神経の症状を有する先天異常症候群であり、内分泌学的異常（肥満、低身長、性腺機能障害、糖尿病など）、神経学的異常（筋緊張低下、特徴的な性格障害、異常行動）がみられる。他に、小さな手足、アーモンド様の目、色素低下など身体的な特徴を示す。臨床症状の特徴は、年齢毎に症状が異なることである。乳児期は、筋緊張低下による哺乳障害、体重増加不良、幼児期から学童期には、過食に伴う肥満、思春期には二次性徴発来不全、性格障害、異常行動、成人期には、肥満、糖尿病などが問題となる

　【治療法】

　現在まで治療の根幹は、�@食事療法、�A運動療法、�B成長ホルモン補充療法、�C性ホルモン補充療法、�D精神障害への対応の５つである、�@から�Cまでの治療は、ほぼ世界的に認容されている。�Dに関しては、今後の課題である。

主に肥満に関連した心血管障害・睡眠時無呼吸・糖尿病が生命予後に影響を与える。

＜出典：難病情報センター＞

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