Subject  : ヌーナン(Noonan)症候群(指定難病195)

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 ヌーナン(Noonan)症候群(指定難病195)
 ヌーナン(Noonan)症候群は、細胞内のRas/MAPKシグナル伝達系にかかわる遺伝子の先天的な異常によって、特徴的な顔貌、先天性心疾患、心筋症、低身長、胸郭異常、停留精巣、知的障害などを示す常染色体顕性遺伝(優性遺伝)性疾患である。

 【原因】
 ヌーナン症候群類縁疾患の原因遺伝子として、これまでにRAS/MAPKシグナル伝達経路に関与する分子であるPTPN11、SOS1、RAF1、RIT1、KRAS、BRAF、 NRAS、SHOC2、CBL、SOS2、MRAS、RRAS、RRAS2、LZTR1遺伝子等の先天的な異常が報告されている。しかしながら、約40%の患者ではこれらの遺伝子に変異を認めず、新規病因遺伝子が存在すると考えられている。

 【症状】
 眼間開離・眼瞼裂斜下・眼瞼下垂等を含む特徴的な顔貌、先天性心疾患、心筋症、低身長、胸郭異常、停留精巣、知的障害などが認められる。ときに白血病や固形腫瘍を合併する。

 【治療法】
 ヌーナン症候群における心血管系異常の治療は特別なものではなく、ヌーナン症候群でない先天性心疾患と同様である。出血傾向を呈する患者では凝固因子欠乏症・血小板凝集異常のいずれも起こることがあり、原因に応じた治療が必要である。

<出典:難病情報センター>
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