ATM（ataxia telangiectasia mutated）

　ATM（ataxia telangiectasia mutated）は、DNAの二本鎖切断によってリクルートされて活性化されるセリン/スレオニンキナーゼである。ATMは、DNA損傷チェックポイントの活性化を開始する重要なタンパク質をリン酸化し、細胞周期の停止、DNA修復やアポトーシスを引き起こす。p53、CHK2、BRCA1、NBS1、H2AXを含む、ATMの標的となるタンパク質のうちのいくつかはがん抑制因子である。

　皮膚の毛細血管拡張，運動失調，リンパ腫などの腫瘍発生率の増加等を主徴とする毛細血管拡張性小脳失調症（ataxia telangiectasia）の原因遺伝子として，１９９５年にクローニングされた．その変異細胞は，DNA損傷応答経路の異常及び放射線高感受性を示す．ATM遺伝子は３７０kDaの巨大タンパク質をコードしており，C末端にセリン／スレオニンキナーゼドメインを持つ．これまでに放射線，化学物質，または正常時の細胞内代謝などに付随して発生するDNAの二重鎖切断により活性化され，p５３，Chk２，BRCA１などの細胞内基質をリン酸化することでDNA損傷時の細胞周期の停止や，アポトーシス誘導などに中心的な役割を果たすがん抑制遺伝子の一種であることが知られている

＜出典：Wikipedia＞

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